Hartnup sygdom | Aminosyremangel, malabsorption, mangel

I denne artikel vil vi dykke ned i Hartnup sygdom, en sjælden genetisk lidelse, der forårsager aminosyremangel på grund af malabsorption. Vi vil udforske sygdommens årsager, symptomer, diagnose og behandling. Du vil få en omfattende og detaljeret forståelse af denne lidelse, der vil være berigende og lærerig.

Introduktion til Hartnup sygdom

Hartnup sygdom er en arvelig lidelse, der forårsager problemer med absorptionen af aminosyrer i tarmen, hvilket fører til mangel på disse essentielle næringsstoffer i kroppen. Sygdommen er navngivet efter en britisk læge, der først beskrev den i 1956.

Hartnup sygdom skyldes en mutation i et specifikt gen, der koder for et protein, der er ansvarligt for transporten af aminosyrer i tarmen og nyrerne. Denne defekte transportproces resulterer i, at aminosyrerne ikke absorberes korrekt og ikke når frem til blodbanen, hvor de normalt bruges af kroppen.

Årsager til Hartnup sygdom

Som nævnt skyldes Hartnup sygdom en genetisk mutation, der påvirker transportproteinet i tarmen og nyrerne. Denne mutation overføres autosomalt recessivt, hvilket betyder, at begge forældre skal have en kopi af den defekte genvariant for at deres børn kan udvikle sygdommen.

Der er flere forskellige mutationer, der kan forårsage Hartnup sygdom. Disse mutationer fører til en dårlig eller nedsat funktion af transportproteinet, hvilket forstyrrer optagelsen af aminosyrer i tarmen og nyrerne.

Symptomer på Hartnup sygdom

Hartnup sygdom kan manifestere sig på forskellige måder og kan variere i sværhedsgrad. De første symptomer opstår typisk i barndommen, ofte mellem 3 og 9 år. Nogle af de mest almindelige symptomer inkluderer:

Udslæt eller rødme på huden, især i områder udsat for solen
Neurologiske symptomer som angst, depression, hovedpine og svimmelhed
Begrænset vækst og udvikling
Muskelsvaghed og træthed
Kronisk diarré eller opkastning

Det er vigtigt at bemærke, at ikke alle patienter oplever alle symptomer, og sværhedsgraden af symptomer kan variere fra person til person.

Diagnose af Hartnup sygdom

Hartnup sygdom kan diagnosticeres ved hjælp af en kombination af kliniske symptomer, familiehistorie og laboratorietest. En læge kan tage en detaljeret anamnese og udføre en fysisk undersøgelse for at identificere de karakteristiske træk ved sygdommen.

Laboratorietest kan omfatte en urintest, der analyserer indholdet af aminosyrer i urinen samt en blodprøve for at vurdere niveauerne af aminosyrer i kroppen. Genetic testing kan også udføres for at identificere den specifikke mutation, der forårsager sygdommen.

Behandling af Hartnup sygdom

Behandlingen af Hartnup sygdom sigter mod at lindre symptomer og forhindre komplikationer. Den primære tilgang er at sikre en tilstrækkelig indtagelse af aminosyrer gennem kosten.

En diæt rig på tryptophan, en essentiel aminosyre, der normalt er mangelfuld hos mennesker med Hartnup sygdom, kan være gavnlig. Dette kan opnås ved at inkludere fødevarer som mejeriprodukter, kød, æg og nødder i kosten. I nogle tilfælde kan tilskud af tryptophan være nødvendigt under vejledning af en læge eller diætist.

Afslutning

Hartnup sygdom er en sjælden genetisk lidelse, der forårsager aminosyremangel på grund af malabsorption. I denne dybdegående artikel har vi udforsket årsagerne, symptomerne, diagnosen og behandlingen af denne lidelse. Vi håber, at denne artikel har været informativ og værdiskabende, og at du har fået en bredere forståelse af Hartnup sygdom.

Ofte stillede spørgsmål

Hvad er Hartnup sygdom?

Hartnup sygdom er en autosomal recessiv genetisk lidelse, der forårsager en defekt i transporten af aminosyrer gennem tarmvæggen og nyrerne.

Hvad er årsagen til Hartnup sygdom?

Hartnup sygdom skyldes mutationer i SLC6A19-genet, der er ansvarligt for at koden for børstenbordermembranaminosyreforbindelsen.

Hvad er børstebordermembraanaminosyreforbindelsen?

Børstebordermembraanaminosyreforbindelsen er et protein i tarmcellerne, der er ansvarlig for at transportere aminosyrer fra tarmen ind i blodbanen.

Hvordan påvirker Hartnup sygdom fordøjelsesprocessen?

På grund af den defekte transport af aminosyrer bliver de ikke ordentligt absorberet gennem tarmvæggen og kan derfor ikke blive brugt af kroppen korrekt.

Hvilke symptomer er forbundet med Hartnup sygdom?

Symptomerne kan omfatte hududslæt, neurologiske problemer, mangel på visse aminosyrer, der fører til metaboliske problemer samt lysfølsomhed.

Hvordan diagnosticeres Hartnup sygdom?

Hartnup sygdom kan diagnosticeres ved hjælp af en kombination af klinisk evaluering, familiær historie, genetisk testning og analyse af aminosyreindholdet i blodet.

Hvad er behandlingen for Hartnup sygdom?

Behandlingen involverer typisk kosttilpasninger og tilskud af niacin og andre nødvendige aminosyrer for at kompensere for den manglende absorption.

Hvad sker der, hvis Hartnup sygdom ikke behandles?

Hvis Hartnup sygdom ikke behandles korrekt, kan det føre til komplikationer som svær underernæring, vækstforstyrrelser og neurologiske problemer.

Hvilke komplikationer er forbundet med Hartnup sygdom?

Nogle af de potentielle komplikationer omfatter dermatitis, lysfølsomhed, træthed, irritabilitet, kramper og forsinket udvikling.

Kan Hartnup sygdom helbredes?

Da Hartnup sygdom er en genetisk sygdom, kan den ikke helbredes. Men korrekt behandling og kosttilpasninger kan hjælpe med at kontrollere symptomerne og forhindre komplikationer.

Andre populære artikler: Mausoleet i Halikarnassus • Apatit – Mere end bare et mineral • Glacier – Isplader, Glaciation, Smeltning • Mikrobiologi – Patogener, Diagnose, Behandling • Nephelometri og turbidimetri • Refleksbue | Beskrivelse • Limestone | Karakteristika, dannelse, tekstur, anvendelse • Codon | Definition, Funktion, og Eksempel • 9 Lighting Trends That Will Be Everywhere in 2023 • How to Grow and Care for Blackjack Oak • Antipsykotiske lægemidler • How to Grow and Care for Queen Annes Lace • Dracos Lovkode: En dybdegående gennemgang af lovgivningen i antikkens Grækenland • Botrytis forårsager gråskimmel på blomster • The Pyramid Texts: Guide til efterlivet • Hydrogen skyen – En stjernefabrik i rummet • Kimberlitudbrud | Vulkanisk magma, diamanter • Gul-grønne alger | Ferskvand, Marine, Fotosyntese • Luciferase: Hvad er det? • Menstruationscyklus